团队为小丽进行剖宫产手术。浙大妇院供图

　　据了解，小丽患有一种名为“软骨发育不全”的遗传性疾病，这源于其体内名为FGFR3的基因发生了特定突变(c.1144G>A)。这个突变像一张意外的“基因彩票”，并非来自父母，却让她的骨骼发育受阻，身高定格在1.15米。

　　更让她心痛的是，这个突变有50%的概率遗传给下一代。2023年，她曾自然怀孕，但孕中期的羊水基因检测证实，胎儿遗传了她的突变基因。尽管万般不舍，为了孩子未来的健康，小丽和丈夫不得不在孕19周时做出了终止妊娠的艰难决定。

　　丈夫因幼时热惊厥导致口齿欠清，走路不稳，也留有健康顾虑。未来孩子的健康成为他们心头最大的牵挂。带着对健康生命的渴望和一丝忐忑，2024年春天，这对夫妇走进了黄荷凤院士的门诊。

　　黄荷凤团队全面评估了夫妇俩的情况，确认丈夫并未携带与小丽相同的致病突变后，为他们制定了助孕方案：采用胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)技术。这项技术是在试管婴儿过程中，对早期胚胎进行基因检测，筛选出不携带特定致病基因的胚胎，再移植回母亲子宫，从而有效阻断单基因遗传病传递给下一代。

　　然而，小丽的案例有其特殊性——她的突变是“新发”的，常规需要父母样本辅助检测的方法行不通。浙大妇院生殖中心自2021年12月开始尝试基于第三代测序技术，解决新发或家系样本不全的单基因病家系生育健康子代的难题。

　　此次凭借这项先进技术，团队顺利完成了实施PGT-M所需的预实验，为小丽一家带来了希望。

　　但即便成功阻断了致病基因，小丽1.15米的身高依旧让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄荷凤团队在治疗前进行了充分的风险评估：子宫空间受限，极大增加胎儿生长受限的风险；增大的子宫会严重压迫横膈膜和肺部，导致孕晚期呼吸困难加剧；妊娠期高血压(如子痫前期)、糖尿病、早产、胎盘问题的风险显著升高……

　　为确保安全，团队排除了妊娠禁忌证，指导小丽进行心脏超声等检查，并制定了极其严格的个体化方案：只移植一枚胚胎，整个孕期由团队进行严密监护。

　　2024年9月，小丽在院士团队指导下启动了试管婴儿周期。经过精心促排卵，获得卵子并成功培养出优质囊胚。关键的PGT-M检测结果显示：一枚胚胎完全不携带母亲的FGFR3致病突变，且染色体正常。

　　经过充分的内膜准备，2025年1月5日，这枚珍贵的“健康胚胎”被移植回小丽的子宫。从生殖科“毕业”后，接力棒无缝交接到由浙大妇院产科胡文胜主任领衔的团队手中。

　　虽然孕早期顺利通过NT筛查，但检查显示小丽的宫颈管长度仅2.2cm，这让保胎之路充满挑战。胡文胜结合小丽身体情况，不断动态调整保胎用药，同时全方位管控孕期营养摄入，精准预防子痫前期，密切监测胎儿生长发育情况以防受限。

　　进入孕晚期，团队将关注点聚焦于小丽的心肺耐受能力，通过细致追踪血压、脉搏、尿常规及胎儿宫内环境等细微变化，精准捕捉身体发出的信号，只为找到终止妊娠的最佳时机平衡点。在精细化孕期管理下，小丽的孕期检查一次次传来捷报，孕周得以最大程度延长。

　　7月29日，在生殖科、遗传科、产科周密部署下，协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科配合保障下，怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术。经检测，新生儿的脐血未见基因变异。几天后，小丽术后恢复状况良好，顺利达到出院标准。

　　黄荷凤表示，小丽的成功妊娠不仅仅是技术上的胜利(成功应用三代测序PGT-M阻断新发突变)，更是一场多学科团队紧密协作的生命守护。希望该小丽的经历能为众多面临遗传病困扰或身体条件特殊的家庭点亮希望之光，让科技的进步和医者的仁心帮助更多家庭实现拥有健康孩子的梦想。(完)

【编辑:田博群】

游戏特色

1、《那一夜的沉沦幻想完整版影片》-闪光的乐队🈲🈲

2、结合了射击和英雄养成玩法模式

3、独特的横版滚屏射击

4、非常严密的思维逻辑

5、经典的像素风格画面

亮点优势

魔方// 院士团队助“袖珍妈妈”圆梦 阻断致病基因遗传链条

　　尽管已经开始领退休金，黄伟仍在公司照常上班，其收入远高于退休金。他说，在这家公司，像他这样的60后同事还有不少，继续担任着重要岗位。　　10月4日0-24时，全省新增本土确诊病例28例（广州8例，深圳11例，汕头1例，佛山2例，韶关1例，惠州3例，江门2例）；新增本土无症状感染者24例（广州5例，深圳10例，珠海1例，佛山1例，惠州3例，东莞4例）；另有6例本土无症状感染者转确诊病例（广州4例，东莞2例）。全省新增境外输入确诊病例14例（广州8例，深圳5例，肇庆1例）；新增境外输入无症状感染者24例（广州7例，深圳6例，珠海2例，佛山6例，东莞2例，江门1例）；另有4例境外输入无症状感染者转确诊病例（广州3例，珠海1例）。

背景设定

生活的歌　　央行发布的《2019年中国城镇居民家庭资产负债情况调查》显示，户主年龄为56~64岁的家庭户均总资产最高（355.4万元），且户主年龄为65岁及以上居民家庭投资银行理财、资管、信托产品的均值为23.9万元，是总体平均水平的1.4倍，远高于其他年龄段水平。　　实现医养结合。一是按照生命周期制定健康指标，不再将大龄和老龄机能衰退当疾病，大力开展维护健康机能的康复服务；二是全专融合医护资源进社区，包括一、二级医院和急救网络，支持居家养老和基本保健服务需求，各类医疗机构要在优质高效服务体系内找到自己的位置，大型医院单体发展的时代结束了。2032年中国可能进入重度人口老龄化社会，国民平均预期寿命超过80岁，60岁以上人口将突破4个亿，届时“63婴儿潮”一代人进入70岁，可以预见阿尔茨海默病患者增加，要从现在开始建设“医院专科/急性治疗、社区康复/非急性治疗和家庭照护/夜间看护”相结合的医护体系；三是发展长期照护事业产业和长期照护保险计划，满足高龄老人失能失智照护的刚性需求。长期照护属于带病生存的广义医护范畴，需要大力培育“家庭照护床位”以满足70%需求。德国和日本的长期护理保险计划相对成功，其经验值得借鉴。　　王建军说，像他这样追求二胎的同龄人虽然不多，但身边也有小群体，“我们赶上了计划生育政策特别严格的时代，夫妻两个又都在体制内，想生二胎不容易。”

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